專(zhuān)家表示，導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環(huán)境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質(zhì)。還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營(yíng)養(yǎng)情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

重視孕前檢查 排除受孕隱患

不重視婚檢孕檢藏隱患：

“醫(yī)學(xué)上把出生時(shí)就有外表的、內(nèi)部的結(jié)構(gòu)異常或功能異常，稱(chēng)為出生缺陷。”除了熟知的兔唇、先天性心臟病外，平時(shí)較常見(jiàn)的還有如無(wú)腦兒、脊柱裂、四肢異常、先天性智力低下（俗稱(chēng)“呆”、“傻”）、聾、啞等異常。

導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環(huán)境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質(zhì)，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營(yíng)養(yǎng)情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

“以唐氏綜合征為例，它就跟女方年齡過(guò)大有關(guān)，年齡越大生育出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越高；神經(jīng)管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關(guān)；而懷孕前后受病毒感染也是導(dǎo)致疾病的因素。”缺陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識(shí)沒(méi)有得到普及和推廣有關(guān)。

三級(jí)防線阻截“問(wèn)題寶寶”

多位專(zhuān)家指出，通過(guò)三道防線可預(yù)防大多數(shù)出生缺陷。

首先是婚檢和孕檢。

“婚前最好到相關(guān)遺傳門(mén)診咨詢(xún)一下，進(jìn)行遺傳項(xiàng)目的一些檢測(cè)，看一下葉酸的利用情況、孕期的營(yíng)養(yǎng)狀況等，做一些相關(guān)的基因檢測(cè)，如有沒(méi)有糖尿病的易感基因，還有如甲狀腺、心臟、病毒（如弓形蟲(chóng)）方面的檢測(cè)等。”

關(guān)于孕檢。

孕前雙方都不要抽煙喝酒，避免接觸放射性物質(zhì)，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類(lèi)食物，懷孕前3個(gè)月最好補(bǔ)充些葉酸。通過(guò)孕前檢查，可對(duì)一些遺傳性疾并隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時(shí)治療。

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

有家族史、不明原因的流產(chǎn)史、夫妻雙方有相關(guān)疾并接觸病毒農(nóng)藥等致病因素的，都屬于高危人群，建議最好做個(gè)產(chǎn)前篩查，通過(guò)有效的產(chǎn)前診斷來(lái)阻斷缺陷兒的出生。

懷孕后，除常規(guī)孕期保健外，可進(jìn)行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。同時(shí)還能對(duì)胎兒體表進(jìn)行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發(fā)育不良等，以便及早進(jìn)行治療。專(zhuān)家表示，產(chǎn)前篩查出來(lái)有問(wèn)題的，我們會(huì)做進(jìn)一步的明確診斷。疾病危害較嚴(yán)重，明確病因，沒(méi)有辦法來(lái)治療的，建議引產(chǎn)。”

最后是新生兒疾病的篩查。“孕期檢查也有局限，無(wú)法篩查出所有的出生缺陷，如果產(chǎn)前沒(méi)有篩查出來(lái)的，孩子出生后做個(gè)新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿癥、視力、眼睛，這些缺陷都可通過(guò)早期干預(yù)來(lái)減輕危害。”對(duì)于一些遺傳代謝并聽(tīng)力異常等，早期篩查后都可進(jìn)行早期干預(yù)、早期治療。

期待更多孕檢技術(shù)：

“把好這三道關(guān)，大多數(shù)出生缺陷都可預(yù)防，能大大提高人口素質(zhì)。但現(xiàn)實(shí)中，很少有人能全方位配合著檢查。”預(yù)防出生缺陷，一方面需要加強(qiáng)預(yù)防出生缺陷知識(shí)的宣傳，開(kāi)展全民教育，提高意識(shí)。

另一方面，國(guó)家在這方面應(yīng)該投入更多的精力和經(jīng)費(fèi)，畢竟這是一個(gè)公眾衛(wèi)生事業(yè)，“雖然具體到個(gè)體，發(fā)病率并不是很高，但總體對(duì)于一個(gè)國(guó)家來(lái)，危害還是蠻大的。”最好在科技方面有一個(gè)好的支撐，把一些技術(shù)盡快的轉(zhuǎn)化過(guò)來(lái)。

懷孕前最好到計(jì)生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機(jī)構(gòu)做孕前咨詢(xún)和檢查；懷孕前3個(gè)月要補(bǔ)充含葉酸的多種維生素；加強(qiáng)產(chǎn)前篩查診斷和孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查；提倡六優(yōu)（優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教）。