1、進行性肌營養(yǎng)不良包括的類型有哪些？致病基因是什么？其遺傳概率有多大？

進行性肌營養(yǎng)不良包括假肥大型Duchenne肌營養(yǎng)不良（Duchennemusculardystrophies，DMD）和Becker型肌營養(yǎng)不良（Beckermusculardystrophies，BMD），是肌營養(yǎng)不良這組疾病中最常見的類型。致病基因是編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因，稱為DMD基因，定位在X染色體短臂2區(qū)1帶2亞帶（Xp21。2）。

DMD與BMD由DMD基因突變位點和性質(zhì)決定，突變?nèi)绠a(chǎn)生過早的終止信號，就產(chǎn)生不穩(wěn)定的RNA，后者被迅速降解而不能合成截斷的蛋白，引起臨床表現(xiàn)較重的DMD；如DMD基因突變保持基因翻譯和閱讀則產(chǎn)生質(zhì)和量降低的蛋白，可以保留部分功能，引起臨床表現(xiàn)較輕的BMD。

DMD是X連鎖的隱性遺傳病，在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)生率為1/3500。如果母親是DMD基因突變的攜帶者，突變傳遞給男孩的幾率50%，且患病；突變傳遞女孩的幾率50%，但多數(shù)不患病，與母親相同僅為攜帶者。

2、進行性肌營養(yǎng)不良患者可以生育嗎？如何判斷是否會遺傳給后代？

DMD/BMD是X連鎖的遺傳病。多數(shù)患者有家族史，但也有沒有家族史的患者。

對于DMD男性患者而言，由于目前沒有有效的治療方法，絕大多數(shù)患者不能成婚；BMD男性患者如果能夠結(jié)婚，在遺傳咨詢的指導(dǎo)下是可以生育的。建議做DMD基因突變的檢測。對于男性患者而言生育女兒時，突變的X染色體一定傳給女兒，女兒為攜帶者；如果生育男孩，因為傳遞了Y染色體，男孩不攜帶突變，故不患該病。但還應(yīng)當(dāng)明確攜帶的基因突變，這樣才能更好的指導(dǎo)生育，避免孩子們的下一代再有患兒出生。

3、家族中有進行性肌營養(yǎng)不良患者，本人未出現(xiàn)癥狀，后代會遺傳到該病嗎？

DMD/BMD是X連鎖的遺傳病。多數(shù)患者有家族史，但也有沒有家族史的患者。

家族中有DMD/BMD患者，家族中成員的性別與是否可能為DMD基因突變攜帶者有密切的關(guān)系。對于男性如果已是成年人沒有任何臨床表現(xiàn)，血清酶學(xué)檢測完全正常者，攜帶突變的可能性就很小。對于女性則不然即使沒有臨床表現(xiàn)也不能完全排除為基因突變攜帶者的可能性。

目前由于做基因檢測方法成熟，建議有家族史的成員在決定生育前最好做基因分析。

4、做產(chǎn)前遺傳咨詢時，患者需要進行相關(guān)基因的檢測嗎？患者不做基因檢測直接檢查胎兒基因可以嗎？

在做產(chǎn)前遺傳咨詢時，患者需要進行基因突變的檢測。

如果患者已經(jīng)去世，家族中的女性同胞打算生育前也一定要做基因突變檢測，盡量排除做為攜帶者的可能性。如果檢測出是基因突變的攜帶者，在孕期一定要做產(chǎn)前的基因診斷。

此外，DMD的臨床特點為新生性突變多見，表現(xiàn)為散發(fā)性、無家族史，即母親家族無患者；還有可能已經(jīng)生育一個患兒的母親的外周血基因檢測沒有突變，在這種情況下不能排除生殖腺嵌合（即母親的卵巢中有基因突變的卵子）。當(dāng)考慮母親為生殖腺嵌合時，再次生育DMD患兒的幾率高。因此，散發(fā)病例的母親再次妊娠都應(yīng)進行產(chǎn)前診斷。

5、產(chǎn)前診斷進行羊水穿刺和絨毛膜檢查時，準(zhǔn)確率有多高？出現(xiàn)陽性就說明遺傳到致病基因，出現(xiàn)陰性就能說明沒有發(fā)生遺傳嗎？

對于家族中已經(jīng)明確致病性基因突變者做產(chǎn)前診斷時，無論是絨穿或是羊穿，準(zhǔn)確性很高，大于95%，（因為任何工作都不能做到100%）。產(chǎn)前基因診斷結(jié)果如果提示：胎兒男性，與家族中男性患者突變相同，則出生后患病可能性非常之高，一般判斷為患病胎兒。如果提示：胎兒女性，與家族中男性患者突變相同的雜合突變（女性有二條X染色體，一條X染色體有突變，另一條沒有突變），則為攜帶者，由于女性還存在X染色體隨機失活的影響，使一部分攜帶者可能出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，但相對男性一般較輕。

對于家族中突變明確的孕婦，如果產(chǎn)前診斷中未發(fā)現(xiàn)家族中存在的突變，沒有遺傳的可能性很大，但由于基因突變的復(fù)雜性，不能說100%沒有突變。

6、什么機構(gòu)可以做胎兒的這種疾病的產(chǎn)前基因篩查？

最好到有做產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進行產(chǎn)前基因診斷。