以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。

1、飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應(yīng)嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

2、藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

3、手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

4、基因療法

基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正常基因，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂赐凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

因此，對于大量無法根治的遺傳病，應(yīng)當采取積極措施，重點是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。