研究

和某些基因有關(guān)，采手指血即可發(fā)現(xiàn)

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發(fā)病率2%，容易引發(fā)嚴重心肺疾病

雯雯來自蘇北。4年前，雯雯開始身體發(fā)育的時候，家人就發(fā)現(xiàn)雯雯個頭長得很慢，背部有點弓，兩邊肩膀一高一低，但大家都沒在意，以為是雯雯看書的坐姿不正確導致的，日后身體發(fā)育完全了就會好起來。

但雯雯的脊梁慢慢凸起扭曲，背部駝得越來越厲害，現(xiàn)在連小跑、上樓梯都喘得厲害。

“脊柱側(cè)彎超過80度就是晚期病人，雯雯的脊柱側(cè)彎達到140度了，是極度嚴重的晚期脊柱畸形，必須通過比較復雜的手術(shù)矯正。”不久前，雯雯來到鼓樓醫(yī)院，找到了骨科主任邱勇。

和雯雯一樣，每年在鼓樓醫(yī)院骨科接受脊柱側(cè)彎手術(shù)的青少年至少有600人，像雯雯這樣的中晚期病人占到1/2。

脊柱畸形人群發(fā)病率約2%，目前我國罹患人數(shù)為300多萬，鼓樓醫(yī)院骨科每年要接診3000多患者，多為兒童和青少年。邱勇介紹，脊柱畸形不僅影響患者外形，還會影響心肺發(fā)育，甚至導致癱瘓，且這部分人群容易感冒。

“去年，一個病情比較嚴重的外地脊柱畸形病人跟我約好了來做手術(shù)，結(jié)果在來南京的火車上患上了感冒，還沒來得及到醫(yī)院他就出現(xiàn)呼吸衰竭死了。”邱勇說。

有人說，脊柱側(cè)彎是因為坐姿不佳、運動不當及營養(yǎng)不良等因素導致的，邱勇表示，這并沒有嚴格的科學根據(jù)，目前脊柱側(cè)彎發(fā)病原因醫(yī)學界尚不清楚，但有一點比較明確，就是和某些基因有一定關(guān)系。

目前醫(yī)學界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6個基因容易引發(fā)脊柱畸形，其中有2個是美國醫(yī)學界發(fā)現(xiàn)的，有1個是國內(nèi)北京協(xié)和醫(yī)院骨科發(fā)現(xiàn)的，剩下3個即是由邱勇團隊在2005年至2008年陸續(xù)發(fā)現(xiàn)的。邱勇團隊也因此在日前獲得國家科技進步二等獎。

“我們發(fā)現(xiàn)的3個基因分別是雌激素受體基因、退褐素受體基因、骨組織代謝的某個基因，這是我們對接診的8000多個脊柱畸形病人進行研究后發(fā)現(xiàn)的。”邱勇說，找出易感基因的意義在于，可以提早發(fā)現(xiàn)脊柱畸形病人并進行干預。

“只要抽手指血就能判斷是否有此基因，如果是高危人群，就可以接受醫(yī)學跟蹤，每6個月進行一次體格檢查，一旦發(fā)現(xiàn)疾病苗頭，就可以通過戴矯形支具來控制病情。”邱勇說，3年前該科曾對我市5至6萬名中小學生進行過普查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)100多個不明顯的早期脊柱側(cè)彎學生。經(jīng)過干預，這些學生沒有一例發(fā)展成需要手術(shù)的嚴重病例。

多觀察青春期孩子，雙肩不對稱要小心

由于脊柱側(cè)彎初期對心肺功能影響不明顯，患者本人沒什么感覺，導致很多孩子在病情早期難以被家長發(fā)現(xiàn)。

邱勇介紹，從門診接診情況看，脊柱側(cè)彎經(jīng)常在10—15歲之間的青少年中發(fā)現(xiàn)，因為這一時期是人的第二個生長高峰，脊柱生長快，原本輕微的脊柱側(cè)彎在此期間加重得也較快，癥狀容易顯現(xiàn)。所以對于這個年齡段的青少年，家長應該特別注意，尤其是在夏天孩子衣服單薄的時候，要注意觀察他們的身體外形。青春期患者身體發(fā)育尚未成熟，軀體較柔軟，畸形也末固定，及早手術(shù)，難度與危險性要小得多。

專家提醒，如果家長發(fā)現(xiàn)孩子有如下體征，需要特別警惕：領(lǐng)口不平，一側(cè)肩膀比另一側(cè)高；女孩雙乳發(fā)育不對稱，左側(cè)的乳房往往較大；一側(cè)后背隆起；腰部一側(cè)有皺褶；兩側(cè)下肢不等長；一側(cè)髖部比另一側(cè)高等。

此外，家長也可以給孩子做一些簡單的觸診檢查，如用手觸摸脊柱的棘突觀察是否在一條直線上，或是讓孩子立正后向前彎腰，觀察后背是否對稱。