遺傳咨詢（genetic counseling）是通過咨詢醫生（counselor）與咨詢者（counselee）共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題，估計親屬或再生育時該病的再發風險（率）（recurrent risk ）或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。

遺傳咨詢是在一個家庭范圍內預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳咨詢，配合有效的產前診斷和選擇性流產的措施，就能降低遺傳發病率，從而減輕家庭和社會的精神負擔和經濟負擔，從根本上改善社會人口素質，因而是我國目前一項十分重要而急需開展的工作。

第一節 如何開展遺傳咨詢

一、遺傳咨詢過程

遺傳咨詢的全過程是復雜的。一般不是一次咨詢可以解決全部問題，而往往需要通過多次反復的咨詢，才能回答咨詢者提出的有關遺傳病診斷、再發風險、預后和治療等各種問題，并對處理方法作出抉擇。有時還需要對咨詢者進行隨訪（隨訪咨詢），以了解咨詢效果，改進工作。為了擴大遺傳病的治療效果，甚至需要對其更多的家庭成員和親屬進行了解和防治該種遺傳病的宣傳教育，以達到在更大范圍內防治該病的目的。這種遺傳咨詢又稱為擴大的家庭遺傳咨詢。在某些遺傳病的高發地區，結合遺傳病及其攜帶者的篩查，將能接受更為廣泛的咨詢，這也是一種擴大了的遺傳咨詢。

二、遺傳咨詢門診

遺傳咨詢一般是在醫院的門診進行，即建立一般遺傳咨詢門診或專科遺傳咨詢門診（如優生門診、神經科遺傳咨詢門診、眼科遺傳咨詢門診等）。建立遺傳咨詢門診的先決條件是：

1．要有合格的遺傳咨詢醫師 這類醫生需要具有良好的道德素質（對咨詢者要熱心，回答問題要有耐心，對患者要有同情心，對工作要有責任心），應對醫學遺傳學理論有全面和較深入的了解，對輔助診斷手段及實驗室檢測結果要能正確地判斷，并能對各種遺傳的風險作出恰當的估計。醫生最好還能對心理學有所認識，這個要求是相當高的。鑒于目前我國醫學遺傳教學尚未在高等醫學院校普及，以及現職臨床醫師普遍缺乏遺傳學的基礎的知識，因而近期一種可行的辦法是臨床醫師與醫學遺傳學專業人員聯合開展遺傳咨詢門診工作。實踐證明，他們通過相互學習，取長補短，確能有效的解決遺傳咨詢等醫學院校醫學遺傳課程的教學以及挑選一批現職醫師進行醫學遺傳理論知識的培訓，將可以訓練出一批合格的遺傳咨詢醫生。

2.要有一定條件的實驗室及輔助性檢查手段，正確的診斷是進行有效遺傳咨詢的關鍵。實驗室除一般醫院常規化驗外，還應有細胞遺傳學、生化遺傳學及分子遺傳學等方面的檢測。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內窺鏡、造影技術、斷層掃描等。

3．要有各種輔助工作基礎 例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史（包括繪制系譜圖）的記錄和管理；產前診斷必要的絨毛、羊水、胎血采集技術的配合；以及處理階段所需的避孕、流產、絕育、人工授精等手段。在目前我國的現實條件下，設立縣、市、省三級遺傳咨詢網，分別解決不同層次的問題比較可行。為了解決某些罕見疾病的診斷和產前診斷，還可以進行省、市、自治區之間的交流與合作。

三、遺傳咨詢程序

咨詢者除一般性咨詢外，主要提出的問題是：①所患疾病是否遺傳病？②這種病有無治療方法，預后如何？③對后代有無影響？這類問題的解決可循下列程序：

1．認真填寫病歷 填寫詳細的按遺傳病歷需要而印制的咨詢病歷，并妥為保存，備后續咨詢用。

2．對患者作必要的體檢 根據患者的癥狀和體征，建議患者作進一步的輔助性檢查及必要的實驗室檢查（包括染色體、生化學以及基因分析），但不是每一個患者都要做每一項檢查，檢查項目應有針對性。有時這類檢查還需擴展到其一級親屬，特別是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨詢時才能根據病史、家族史、臨床表現及實驗室和輔助性檢查結果作出初步診斷。在判定是否遺傳病或是哪種遺傳病時應注意：①與后天因素引起的先天性疾病區別，這時往往要細查生產史（有無產傷、嬰兒窒息等）及妊娠期有無接觸過射線及有毒化學物質及藥物？②無家族史不能排除遺傳病，一方面是因為隱性遺傳病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者為自然突變的受累者；③有些遺傳病是遲發的，甚至幾十歲才發病，對這些尚未充分有臨床現者，不應倉促判定為非遺傳病；④對那些因某種原因而有意隱瞞病史者，醫生若有覺察后，應有耐心地做充分的教育說服工作，以期獲得正確的診斷。

3．對再發風險作出估計 由于部分遺傳病是致殘的、致愚的，甚至是致死的，故應對那些要求生育第二胎的咨詢者作出再發風險的估計（估計方法詳第二節）。

4．與咨詢者商討對策 包括勸阻結婚、避孕、絕育、人工流產、人工授精、產前診斷、積極治療改善癥狀等措施。此時應特別強調咨詢醫生只提出可供咨詢者選擇的若干方案，并陳述各種方案的優缺點，讓咨詢者本人作出抉擇，而醫生不應代替咨詢者作出決定。這是因為在處理方法上往往存在多種選擇，各有利弊，而這種選擇又必須適應社會、家庭及個人的不同要求。如果醫生將某種方法強加于人，必然會引起不愉快的后果。但對于我國婚姻法及優生法規中帶有強制性的條例，咨詢醫生應說服咨詢者按國家有關規定執行。

5．隨訪和擴大咨詢 為了確證咨詢者提供信息可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結經驗教訓，有時需要對咨詢者進行隨訪，以便改進工作。如果從全社會或本地區降低遺傳病發病率的目標出發，咨詢醫生還應主動追溯家屬中其他成員是否患有該病，特別是查明家屬中攜帶者，這樣可以擴大預防效果。但由于受“家丑不可外揚”的思想束縛，或涉及今后“談婚論嫁”的困難，咨詢者或家屬往往采取不合作的態度，這時需要付出極大的耐心做說服教育工作，才能收到應有的效果。