笨丙酮尿癥常常發(fā)生在新生兒身上，一旦患上笨丙酮尿癥的孩子，很容易智力地下，而且生長(zhǎng)發(fā)育也很遲緩，及時(shí)檢查孩子是否患病，一定要及時(shí)的檢查，那么，做哪些檢查才可以知道孩子是否患病呢，檢查方法如下。

1.新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng)，以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，其假陽(yáng)性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。

2.尿三氯化鐵試驗(yàn)

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

4.尿蝶呤分析

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5.酶學(xué)診斷

PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。

6.DNA分析

改變技術(shù)近年來(lái)廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

上述就是可以檢查出孩子是否患病的方法，因此，一定要引起家長(zhǎng)們的重視，及時(shí)篩查孩子是否患病，一旦發(fā)現(xiàn)，一定要及時(shí)進(jìn)行治療，這樣，對(duì)孩子的疾病有非常好的治療效果，當(dāng)然，還是希望孩子們能夠身體健康。