對(duì)染色體變異問題，很多人都不太認(rèn)識(shí)和了解，而且實(shí)際上染色體變異是由不同類型，所以說對(duì)它的一些常識(shí)了解，還有類型區(qū)分大家應(yīng)該重視，這樣在面對(duì)這種疾病，現(xiàn)象的時(shí)候才能夠，更加科學(xué)有效的治療，下面就是關(guān)于染色體變異的幾種類型介紹， 希望大家了解了這些常識(shí)之后就可以有更加科學(xué)的認(rèn)識(shí)。

缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區(qū)段，則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區(qū)段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失，則隱性等位基因得以實(shí)現(xiàn)其表型效應(yīng)，出現(xiàn)所謂假顯性。

在缺失雜合體中，由于缺失的染色體不能和它的正常同源染色體完全相應(yīng)地配對(duì)，所以當(dāng)同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，可以看到正常的一條染色體多出了一段(頂端缺失)，或者形成一個(gè)拱形的結(jié)構(gòu)(中間缺失)，這條正常染色體上多出的一段或者一個(gè)結(jié)，正是缺失染色體上相應(yīng)失去的部分。缺失引起的遺傳效應(yīng)隨著缺失片段大小和細(xì)胞所處發(fā)育時(shí)期的不同而不同。在個(gè)體發(fā)育中，缺失發(fā)生得越早，影響越大缺失的片段越大，對(duì)個(gè)體的影響也越嚴(yán)重，重則引起個(gè)體死亡， 輕則影響個(gè)體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會(huì)引起較嚴(yán)重的遺傳性疾病，如貓叫綜合征等。缺失可用以進(jìn)行基因定位。

鑒定：（1）最初細(xì)胞質(zhì)存在著無著絲點(diǎn)的斷片。 （2）缺失雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆，必須： ①參照染色體的正常長(zhǎng)度 ②染色粒和染色節(jié)的正常分布 ③著絲點(diǎn)的正常位置 （3）當(dāng)頂端缺失較長(zhǎng)時(shí)，可在雙線期檢查缺失雜合體雜交尚未完全端化的二價(jià)體，注意非姐妹染色單體的末端是否有長(zhǎng)短。 遺傳效應(yīng)：缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利： ①缺失純合體很難存活 ②缺失雜合體的生活力很低 ③含缺失染色體的染色體一般敗育

因?yàn)楫?dāng)我們了解，男人染色體變異的這些類型介紹之后，就可以在最初的情況下，做基本的判斷自己屬于什么樣的情況，從而有效的治療，尤其是對(duì)于因?yàn)槿旧w變異，而導(dǎo)致不孕的夫妻來講，這些常識(shí)是一定要多了解的。