對(duì)于準(zhǔn)媽媽們來說，定期到醫(yī)院進(jìn)行常規(guī)檢查是必不可少的，所以他們對(duì)唐氏篩選以及羊水穿刺也就不會(huì)感覺到陌生，要想生出健康的寶寶，準(zhǔn)媽媽必然會(huì)對(duì)這些檢查比較關(guān)心。但是誰也不是一開始就對(duì)這些檢查非常了解的，無創(chuàng)產(chǎn)前檢查是一種非常好的檢查方法，做該檢查對(duì)胎兒及孕婦的健康都非常有幫助。

據(jù)悉，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司于2015年1月15日確定了第一批開展NIPT的試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，全國(guó)共108家，河南省僅3家。

目前，產(chǎn)前診斷和篩查方法包括有創(chuàng)性和無創(chuàng)性兩大類。專家介紹說，有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷包括絨毛活檢、羊水穿刺和臍血穿刺，是目前進(jìn)行產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。但是由于需要侵入性操作，根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)0.5%~1%，可能引起宮內(nèi)感染等并發(fā)癥，這讓許多孕婦難以接受。

專家介紹，NIPT檢測(cè)技術(shù)僅需抽取孕婦外周靜脈血(5毫升)，提取血漿中游離的DNA，通過高通量基因測(cè)序技術(shù)評(píng)估胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，不僅準(zhǔn)確率高，而且完全避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查在我國(guó)，大約可檢出60%的唐氏綜合征。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，經(jīng)羊水穿刺確診后，僅5%~10%顯示為真陽(yáng)性，也就是說，90%~95%的唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦是沒有問題的，卻要承擔(dān)心理和經(jīng)濟(jì)的雙重負(fù)擔(dān)。

專家介紹說，與唐氏篩查相比，無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查具有如下優(yōu)勢(shì)：

1.篩查準(zhǔn)確率更高，對(duì)于染色體非整倍體疾病篩查準(zhǔn)確率在90%以上。

2.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，可篩查出21-三體、18-三體和13-三體三種疾病，對(duì)于其他染色體異常也可提示，而唐氏篩查只能檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

3.篩查孕周范圍更廣，早孕期唐篩適合孕周為11~13周，中孕期唐篩為15~20周，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷適合孕周為12周~26周+6，最佳檢測(cè)孕周為12周~22周+6。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是目前比較先進(jìn)的一個(gè)檢查方法，對(duì)準(zhǔn)確判斷孩子的健康狀況，會(huì)起到非常積極的作用。建議孕婦在產(chǎn)前能夠多進(jìn)行此項(xiàng)檢查，隨時(shí)了解胎兒的健康狀況，這樣孕婦才能安心。產(chǎn)前檢查的結(jié)果，對(duì)確定孩子的出生起到非常關(guān)鍵的作用，所以一定要準(zhǔn)確。