唐氏兒是唐氏綜合征的產(chǎn)物。唐氏綜合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下為主要表現(xiàn)；近一半患者還伴發(fā)復(fù)雜的先天性心臟病等嚴(yán)重內(nèi)臟器官畸形，這是由于多出一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病。正常人只有兩條21號(hào)染色體，而唐氏綜合征患者有3條21號(hào)染色體，因此唐氏綜合征也稱為21三體綜合征。

唐氏綜合征的發(fā)病率與母親年齡密切相關(guān)

唐氏綜合征是最常見的人類染色體疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大概每700個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一名唐氏兒出生。目前，我國(guó)唐氏兒總數(shù)超過100萬(wàn)，并且以每年3萬(wàn)的數(shù)目遞增。對(duì)于唐氏綜合征目前尚沒有根治的藥物。

唐氏兒的發(fā)病率和母親關(guān)系密切相關(guān)，伴隨著年齡的增加，生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)呈升高趨勢(shì)。當(dāng)母親年齡超過35歲時(shí)，這種風(fēng)險(xiǎn)急劇提高。

孕早期和中期是最佳篩查時(shí)間

唐氏綜合征是一種可以在產(chǎn)前干預(yù)的疾病，借助胎兒染色體分析的產(chǎn)前診斷，就可以選擇避免唐氏兒的出生。產(chǎn)前干預(yù)通常要分兩步進(jìn)行：第一步，產(chǎn)前篩查，即通過簡(jiǎn)易、無(wú)創(chuàng)的方法對(duì)所有孕婦進(jìn)行基本排查，篩選出胎兒可能患唐氏綜合的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。第二步，對(duì)篩查結(jié)果為高危孕婦進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷檢查，明確胎兒是否真正受累。

產(chǎn)前篩查，通常在孕早期（孕10周－13周）和孕中期（孕15周－20周）進(jìn)行。篩查內(nèi)容包括孕母血清學(xué)檢查和胎兒B超檢測(cè)，國(guó)內(nèi)目前仍以孕母血清學(xué)檢查為主，包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP－A）、甲胎蛋白（AFP）、B－人絨毛膜促性腺激素（B－HCG）、游離雌三醇（u－E3）、抑制素A（Inhibin－A）等。當(dāng)前唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的方案有多種，被公認(rèn)的最優(yōu)化方案是孕早期和孕中期的聯(lián)合篩查，配合后續(xù)產(chǎn)前診斷可檢出大約90％的唐氏兒。

正確認(rèn)識(shí)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查陽(yáng)性

目前的產(chǎn)前篩查方案中，假陽(yáng)性率一般在5％左右，所以產(chǎn)前篩查不是確診試驗(yàn)，篩查結(jié)果陽(yáng)性的孕婦切勿背負(fù)過重的心理負(fù)擔(dān)。為了最大限度降低唐氏兒的出生率，篩查結(jié)果陽(yáng)性的孕婦必須進(jìn)行羊膜腔穿刺，做胎兒細(xì)胞染色體檢查，以明確診斷，從而避免唐氏兒的出生。