9號染色體臂間倒位遺傳效應咨詢
9號染色體臂間倒位
1、9號染色體臂間倒位發生率最高，國內報道發生率為1、0%。
2、以往學者認為由于倒位染色體的遺傳物質沒有明顯丟失，攜帶者表型正常故稱其為多態現象，另外攜帶者由于遺傳物質沒有明顯增減，故可以不出現表型效應。也有報道認為：9號染色體只有發生在次縊痕區的倒位才是一種多態性，如倒位區帶超出了次縊痕區，在減數分裂過程中染色體經過配對交換，理論上將形成4種配子，其中1種為正常染色體，另一種為表型正常的倒位染色體攜帶者，其余2種則為帶有部分重復或缺失的染色體，即不平衡配子。其遺傳效應的大小主要取決于重復和缺失片段的長短及所含基因的致死效應。即關系到子代胚胎的存活和發育是否正常。
通常倒位片越短，則重復和缺失的部分越長，配子和合子正常發育的可能性越小，臨床表現為婚后不育、月經期延長、早期流產、死胎及死產的比例越高，而娩出畸形兒的可能性越小；若倒位片越長，則重復和缺失的部分越短，其配子和合子正常發育的可能性越大，而娩出先天畸形胎兒的風險率越大。重復和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可導致半數配子形成障礙，或形成半數畸形、無功能的配子，從而導致婚后多年不孕。值得一提的是，近年來9號染色體倒位與自然流產、畸形兒的發生臨床病例報道較多，也提示了9號染色體倒位是一類被人們發生較普遍的病態性倒位，是否發生流產或畸形兒有個體差異性，與倒位片段大小、環境因素刺激、精子減數分裂過程中發生的重組、交換等不確定性因素有關，但應予以足夠重視。
3、從基因圖譜上看，9號染色體上pter-q12片段上為松弛素基因（RLX）所在，近年來研究表明，RLX不僅與妊娠有關，而且在生育調節中起著重要作用。RLX不僅影響女性的卵泡發育的成熟過程，也影響著男性的精子運動和穿卵能力，若9號染色體發生臂間倒位，尤其是發生在q12遠端時，由于位置效應的作用，使RLX的作用減弱而使生育發生障礙，這可能是導致不育的原因之一。
4、梗阻性無精癥與遺傳因素密切相關，與9號染色體倒位是否相關尚無定論
5、如懷孕后建議孕4月后產前診斷（羊水穿刺結合B超影像學）。
6、建議至少孕前三月做一些相應預防措施：如戒煙酒、禁熱水浴、減少放射性污染接觸等，但上述預防是否有效還未確定。
7、隨診。
