唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形，通過染色體核型分析可以確診。那么，什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征有哪些癥狀？下面，和360常識(shí)網(wǎng)一起了解一下吧！
本文目錄
1、什么是唐氏綜合征
2、唐氏綜合征有哪些癥狀
3、唐氏綜合征的疾病分來(lái)
什么是唐氏綜合征
唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發(fā)生在兒童身上的一種疾病，而且，得了這種疾病的孩子，會(huì)成為父母和社會(huì)一輩子的負(fù)擔(dān)。因?yàn)槲磥?lái)的歲月中他也很難成為自食其力的人，成為智障殘疾人。
患這種疾病主要來(lái)源于兩個(gè)方面，母親是高齡產(chǎn)婦，一般情況下即使懷孕，也是非常容易流產(chǎn)的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來(lái)的。但是，這些活下來(lái)的孩子其實(shí)給家人和社會(huì)帶來(lái)更大痛苦。所以，對(duì)于高齡產(chǎn)婦，孕后做染色體篩查是非常有必要的，如果發(fā)現(xiàn)是先天愚型，寧可做人工流產(chǎn)，也不要把這樣的孩子帶到這個(gè)世界上。
最佳生育年齡在24—29歲，30歲以上就是高齡產(chǎn)婦，風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)升高，如果到40歲以上，風(fēng)險(xiǎn)就更高。而且，這種先天的愚型剛出生還是很難判斷的，只有逐漸的長(zhǎng)大，某些特征才會(huì)顯露出來(lái)。
唐氏綜合征有哪些癥狀
1、智能低下
最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。
2、特殊面容
頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。
3、語(yǔ)言發(fā)育障礙
患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
4、身體發(fā)育緩慢
患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、行為障礙
21患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。
唐氏綜合征的疾病分來(lái)
1、標(biāo)準(zhǔn)型
約占患兒總數(shù)的95%左右，患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
2、易位型
約占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是額外的21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂與一條近端著絲粒染色體長(zhǎng)臂形成的易位染色體，即發(fā)生于近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。易位染色體以13號(hào)與14號(hào)染色體最為多見。
3、嵌合體型
此型約占2%~4%，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了21號(hào)染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系。一種為正常細(xì)胞，一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，其核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
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